Doença de Batten: fique atento aos sinais dessa doença rara

Tudo começa a partir dos 2 a 4 anos de idade, com atraso/regressão da linguagem e crises epilépticas. Prossegue com a perda de habilidades motoras e cognitivas que a criança já tinha adquirido. Ao redor de um ano após o início dos sintomas, aparece piora no quadro de regressão neurológica, além de contrações musculares involuntárias.

Com 5 a 6 anos de idade, a criança para de falar e de andar e já precisa de cadeira de rodas. Perda de visão e sinais de demência aparecem com 7 a 8 anos de idade. Dali em diante, o quadro evolui inexoravelmente para estado vegetativo, com a possibilidade de morte ainda na primeira década de vida.

Rara e grave, a doença de Batten, nome popular da lipofuscinose ceroide neuronal (CLN, na sigla em inglês), provoca todos esses sintomas. Atinge um a cada 200 000 nascidos vivos.¹ Como o avanço do quadro indica, o diagnóstico precoce é crucial. Cada dia, cada semana conta. Por outro lado, doenças pouco comuns são especialmente difíceis de identificar. Por isso a importância da campanha Tempo para Eles.

Erro no metabolismo

“A lipofuscinose ceroide neuronal é uma doença genética caracterizada como um erro inato do metabolismo em que ocorre um depósito progressivo de uma substância chamada lipofuscina”, explica a geneticista Carolina Fischinger, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. “Esse depósito vai causando morte neuronal.”

A doença se subdivide em 14 tipos diferentes, sendo que para alguns existem tratamentos específicos, como a lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), que afeta crianças.² “Quando diagnosticado precocemente, o paciente pode se beneficiar de linhas de cuidados e tratamentos específicos que conseguem ter um impacto na sua vida e no seu futuro”, diz a médica.

Provavelmente, os pacientes serão atendidos por um neurologista pediátrico. Mas, em função da gravidade e das especificidades dos sintomas, o diagnóstico da CLN2 é quase sempre tardio, uma vez que os médicos não estão acostumados a ver essa doença com frequência.

Nesse contexto, a conscientização da população em geral ajuda, prossegue a especialista, não só porque favorece a identificação dos casos, mas também porque aumenta a rede de apoio às famílias. “Assim, as famílias que são afetadas por um filho com uma doença rara se sentem mais aliviadas e confortadas.”

Herança genética

<span class="hidden">–</span>Tempo para Eles/Divulgação

Em casos de doenças de origem genética, o diagnóstico é uma informação especialmente relevante para as famílias. Afinal, como se trata de uma doença autossômica recessiva, uma criança nascida de pais portadores de mutação no gene tem 25% de chance de herdar genes com funcionamento anormal de ambos os pais e desenvolver a doença de Batten.² 

E há ainda 50% de chance de a criança herdar um gene anormal e ser um portador que não é afetado pela doença. Mas ela pode acabar por transmitir a condição para a próxima geração. “O aconselhamento genético é de extrema importância para casais que já tiveram filhos com essas condições genéticas, pois há formas de estimar o risco de isso voltar a acontecer e há possibilidades de prevenção, com o diagnóstico pré-implantacional de embriões, ou pré-natal”, afirma Fischinger.

No caso de aparecimento de epilepsia e atraso na linguagem, os pais precisam procurar um neurologista infantil com urgência. O diagnóstico é realizado por pesquisa genética. “Para a CLN2, o tratamento estabiliza a progressão da doença porque reduz progressivamente o depósito de lipofuscina nas células neuronais”, informa a médica.

Por isso, se você conhece alguma criança nessas condições, procure orientar as famílias. Não se esqueça: esse jovem paciente pode estar correndo contra o tempo.

Referências:

1. Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1609834/.

2. Kohlschutter A, Schulz A. CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis). Pediatric Endocrinology (Diabetes, Nutrition, Metabolism) Reviews 2016.

3. Nickel M, Jacoby D, Lezius S et al. Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of Poster session presented at the 12th Annual WORLD Symposium; February-March 2016; San Diego, CA.