Um olhar para a miastenia e a conscientização sobre as doenças raras

O mês de junho é dedicado à conscientização sobre a miastenia gravis, uma oportunidade de falar mais sobre o problema junto à população, mostrar a importância das pesquisas na área e promover a arrecadação de fundos para ajudar quem convive com a condição. A miastenia é um distúrbio neuromuscular que prejudica a conexão entre os nervos e os músculos, enfraquecendo a musculatura responsável pelos movimentos do corpo.

Ainda que seja considerada rara, a doença afeta cerca de 30 mil pessoas espalhadas pelo Brasil, segundo o Ministério da Saúde, e a estimativa é que tenhamos 1,5 mil novos casos por ano em nosso país. No entanto, o número pode ser ainda maior tendo em vista a provável subnotificação. Sabemos que, atualmente, 28% dos pacientes se encontram em São Paulo.

A miastenia gravis é uma condição de difícil diagnóstico e sem cura. Para transferir o sinal do nervo para o músculo, a terminação nervosa libera uma substância química chamada acetilcolina. A acetilcolina se liga aos receptores nas fibras musculares, resultando na contração das fibras. No entanto, os pacientes miastênicos perdem até 80% desses receptores de acetilcolina, devido a anticorpos que os atacam e destroem.

Com esse autoataque, o sistema deixa de funcionar a contento. E, como resultado, tem-se a fraqueza muscular. No geral, os sintomas tendem a piorar com a atividade do músculo acometido, e há melhora com o repouso. Qualquer músculo voluntário pode ser afetado, porém existem alguns grupos mais frequentemente impactados, de forma que os sintomas mais comuns da doença são fadiga, visão dupla, paralisia facial, fraqueza para engolir ou mastigar, dificuldade para falar ou respirar e problemas para subir escadas e levantar objetos.

A miastenia pode afetar qualquer pessoa, independentemente de idade, sexo ou raça. Também não tem caráter hereditário ou contagioso. Para diagnosticá-la, o primeiro passo é um detalhado exame neurológico. Depois são realizados outros testes: o teste de estimulação repetitiva (na eletroneuromiografia), a dosagem no sangue de anticorpos específicos, exames de imagem como tomografia computadorizada de tórax etc. Para casos de difícil elucidação, pode-se realizar a chamada pesquisa de jitter pela eletroneuromiograia de fibra única.

Quando há confirmação do diagnóstico, o tratamento se baseia no uso de medicamentos que diminuem a resposta do sistema imunológico e propiciam o alívio dos sintomas. Além disso, a remoção cirúrgica do timo, estrutura que faz parte do sistema imune, ajuda a controlar a doença em boa parte dos casos. Embora não haja cura, cerca de 90% dos pacientes conseguem levar uma vida normal ou quase normal com o tratamento adequado.

Poucos médicos, e quase ninguém entre o público leigo, estão familiarizados com as variações dessa doença, o que torna difícil o seu pronto reconhecimento. Por isso, muitos miastênicos demoram a procurar um especialista, aumentando o tempo até o diagnóstico. No país, a Associação Brasileira de Miastênicos (Abrami), que é uma entidade de miastênicos para miastênicos, desenvolve importante papel na conscientização e divulgação da doença, além de apoio a pacientes e familiares, desde 1984. Esperamos que, ao falar mais sobre a condição, possamos ampliar seu diagnóstico e tratamento.

* Eduardo Estephan é neurologista, médico do Ambulatório de Miastenia do Hospital das Clínicas de São Paulo e do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital Santa Marcelina (SP)